Da prima del concepimento fino alla nascita
Il PCM propone un percorso che inizia con la Visita Preconcezionale e prosegue – nelle fasi inziali della gravidanza – con il Test Combinato e/o con il Test genetico del DNA fetale.
La diagnosi prenatale può essere effettuata con modalità diagnostiche che si integrano fra loro, in quanto eseguibili in momenti diversi e tra loro successivi della gravidanza, e anche prima del concepimento.
Percorso preconcezionale
- visita specialistica ostetrica con accurata anamnesi anche di precedenti gravidanze in cui si valutano eventuali accertamenti da eseguire, sia per la donna sia per la coppia, percorsi da intraprendere (es. visita dietologica per un corretto calo ponderale prima del concepimento), farmaci da assumere al fine di ricercare una gravidanza nella miglior condizione possibile. Per saperne di più: visita preconcezionale
Percorso di medicina prenatale:
- visite ostetriche, anche di gravidanze complicate.
- diagnosi prenatale:
- non invasiva (test combinato e/o test genetico DNA fetale circolante su sangue materno)
- invasiva (amniocentesi con cariotipo combinato, tradizionale + molecolare)
- Ecografia in gravidanza (primo, secondo e terzo trimestre)
Oggi i test genetici offrono garanzie diagnostiche impensabili fino a pochi anni fa.
Il percorso per le future mamme
Prima del concepimento: la visita preconcezionale e test DNA genitori
Per iniziare nel migliore dei modi un percorso importante, è possibile eseguire per la coppia la visita preconcezionale ed eventualmente il test sul DNA dei genitori se raccomandato. E’ un semplice prelievo di sangue in grado di verificare se i partners sono portatori di quattro tra le principali malattie monogeniche: fibrosi cistica, Sindrome dell’X fragile, atrofia muscolare spinale, sordità congenita non sindromica.
Normalmente il test si effettua sulla madre e, solo in caso positivo, anche sul padre.
Primo trimestre di gravidanza
Con l’aumentare dell’età materna, si verifica un aumento del rischio di alcune malattie genetiche del feto.
Il percorso predisposto da PCM prevede l’esecuzione dello screening del primo trimestre mediante Test Combinato e/o l’esecuzione del DNA fetale circolante nel sangue materno.
Test combinato: Translucenza Nucale + Bi-test
Il Test Combinato è l’esame raccomandato dalle linee guida internazionali della Fetal Medicine Foundation per lo screening del I° trimestre, e prevede:
- un prelievo venoso materno eseguibile a partire dalla 9° settimana, per dosare gli ormoni freeßHCG e PAPP-A prodotti dalla placenta
- l’esecuzione di un’ecografia intorno alla 12° settimana mediante la quale viene misurata la translucenza nucale fetale.
Dall’analisi dei due fattori il Test Combinato identifica un rischio personalizzato per la paziente (non basato a priori sulla sola età materna), di avere un neonato affetto da una trisomia 13, 18 o 21 (quest’ultima conosciuta come Sindrome di Down).
Test non invasivo su DNA fetale
- Il test genetico prenatale (ricerca del DNA fetale libero nel sangue materno) si effettua grazie ad un semplice prelievo di sangue materno nel quale viene isolato ed analizzato il DNA fetale circolante. L’esame viene eseguito in PCM tra l’11° e la 13° settimana.
Test genetico prenatale su DNA fetale
Diagnostica invasiva con CARIOTIPO COMBINATO: amniocentesi (dalla 16° settimana)
L′amniocentesi prevede un prelievo di liquido amniotico e si effettua intorno alla 16° settimana; questo esame oggi può raggiungere livelli di precisione mai ottenuti prima, perché all’analisi convenzionale è possibile integrare quella molecolare, per la più efficiente diagnosi genetica fetale disponibile. Questo perché i nuovi test possono abbinare all’analisi delle anomalie genomiche (cariotipo convenzionale), la ricerca di anomalie submiscroscopiche dei cromosomi (cariotipo molecolare) in grado di identificare 43 diverse malattie genetiche che si associano ad un ritardo mentale grave.
- L′esame non è doloroso e si effettua senza la necessità di anestesia.
- Le ginecologhe del PCM eseguono l’esame in sala operatoria per garantire alle pazienti i migliori criteri di sterilità e sicurezza.
- Le pazienti sottoposte al trattamento vengono tenute in osservazione per qualche ora all’interno delle camere di degenza dedicate, sotto controllo del ginecologo, dell′anestesista e di personale infermieristico appositamente formato.
Un risultato analogo si può ottenere anche con la villocentesi, che non è eseguibile presso il PCM.
Ecografie ostetriche morfologiche
L’ecografo ginecologico del PCM permette l’esecuzione di ecografie in 3D e in 4D (una sorta di breve filmato) sempre che siano presenti le condizioni necessarie ad ottenere un buon risultato (la posizione del feto, la quantità e qualità del liquido amniotico, il peso della madre).
L’effettiva possibilità di eseguire l’ecografia in modalità 3D si può pertanto verificare solo in corso d’esame.
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