per saperne di più sul test genetico del DNA fetale e sulle trisomie

Come individuare il rischio delle più frequenti anomalie cromosomiche fetali in modo non invasivo

Il test genetico sul DNA fetale rappresenta un grande passo in avanti in materia di diagnosi prenatale: si tratta di un test che viene effettuato direttamente sul DNA del feto, che circola nel sangue materno durante la gravidanza. Il test è un esame non invasivo e privo di rischi per la madre e per il feto, da eseguire dopo la decima settimana di gravidanza, che analizza il rischio di trisomie fetali più comuni e le aneuploidie dei cromosomi X e Y, tramite un semplice prelievo di sangue materno.

che cos’é una trisomia?

I cromosomi sono strutture di DNA e proteine che contengono le informazioni genetiche degli esseri viventi: gli esseri umani ne hanno 23 paia. Può accadere che un cromosoma sia presente nel feto in tre copie, invece delle due previste: per questo motivo tale anomalia cromosomica viene definite TRISOMIA.

quali sono le più comuni trisomie e che conseguenze hanno?

Le più comuni trisomie degli esseri umani riguardano i cromosomi 21, 18 e 13.

• La trisomia 21, comunemente nota come Sindrome di Down, è legata ad un cromosoma 21 in eccesso ed è la più comune trisomia alla nascita. Si stima che la trisomia 21 abbia un’incidenza pari ad 1/700 nati. La sua incidenza aumenta con l’aumentare dell’età materna.
• La trisomia 18, o sindrome di Edwards, si stima che sia presente in 1/5.000 nati.
• La trisomia 13, nota anche come Sindrome di Patau, è dovuta ad un cromosoma 13 sovrannumerario. La sua incidenza è stimata in 1/16.000 nati e limita l’aspettativa di vita.